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Chi di noi si farebbe fare una gastroscopia se non ce ne fosse alcun bisogno? Chi si sottoporrebbe al rischio delle radiazioni che si assorbono in un corso di una TAC, senza prima aver sentito il consiglio di un medico di fiducia?

Prima di sottoporsi ad un test genetico bisogna considerare che qualsiasi tipo di esame diagnostico, quindi anche il test, prevede, per il suo corretto utilizzo, tre importantissime fasi:

  • la prescrizione da parte di un medico che ha eseguito una visita ed ha ritenuto opportuno approfondire la situazione con un esame
  • la corretta esecuzione dell’esame da parte del personale sanitario incaricato (ad esempio il radiologo, il personale di laboratorio, il prelevatore del campione, il medico nucleare etc.)
  • l’interpretazione, da parte del medico che ha fatto la prescrizione, del risultato dell’esame eseguito, alla luce del quadro clinico che il paziente presenta.

La mancanza anche di solo una di queste fasi compromette il risultato del test e rappresenta un rischio per la salute di chi lo esegue.

È vero, un test genetico è sicuramente meno invasivo di una gastroscopia o di una colonscopia (può bastare in molti casi un semplice campione di saliva). Nonostante ciò anche il test genetico, se non eseguito in modo corretto, comporta dei rischi. Ecco i più importanti:

  • lo stress dell’attesa del risultato
  • la spesa, che a volte può essere consistente
  • la possibilità, presente per tutti gli esami diagnostici, anche i più moderni e sofisticati, di un errore e quindi di un risultato, sia esso positivo che negativo per il paziente, non corrispondente alla realtà.
  • la possibilità di una risposta “ambigua” che può cioè generare confusione, allarmismo, ansia, o, al contrario, rassicurazione, in modo del tutto ingiustificato. Gli ambulatori dei genetisti sono pieni di persone che hanno eseguito i test genetici senza alcuna prescrizione medica ma che poi si sono ritrovati in mano una risposta che li ha preoccupati e nessuno che li aiutasse ad interpretare il risultato.

Attenzione allora! Il test genetico, soprattutto i test genetici relativi a di malattie complesse, non rappresentano la risposta unica e certa sul nostro stato di salute o sul rischio di ammalarci ma solo uno tra tanti altri dati che il medico, qualora lo ritenga opportuno, deve richiedere e considerare insieme alla storia clinica del paziente, alla storia familiare, l’età, i sintomi presentati, i dati desunti dall’esame fisico e da altre indagini diagnostiche, i fattori di rischio ambientali.

Prima quindi di comprare e sottoporti ad un test genetico aspetta! Purtroppo in molti paesi e sul web è facile acquistare un test genetico senza alcuna prescrizione medica. È fondamentale chiedere prima informazioni al tuo medico di fiducia, che, se lo riterrà opportuno, potrà anche richiedere la consulenza di un collega specialista in genetica. La guida di uno o più medici aiuterà ad evitare che vengano eseguiti dei test inutilmente o peggio, che si possa incorrere nei rischi che abbiamo descritto.

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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