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I test di geni-malattia, tramite l’analisi dei geni di un individuo, rispondono alla domanda “è presente la malattia?”. Questi test servono per diagnosticare malattie semplici o mendeliane che, per fortuna, sono rare o alcune di esse rarissime. Sono in uso da numerosi anni e sono di fondamentale importanza per confermare o escludere il sospetto di una malattia. Un esempio è il test per la fibrosi cistica, che trova le mutazioni del gene CFTR alla base della malattia, permettendo la conferma della diagnosi in un bambino che presenta segni clinici sospetti. Se vuoi conoscere altri esempi di geni-malattia clicca qui. Come detto le malattie studiate da questo tipo di test sono per fortuna non frequenti.

I test di geni-suscettibilità rispondono invece alla domanda “qual è la probabilità che sviluppi una malattia?”. Questi test non servono quindi a dire se un individuo è o meno malato quanto piuttosto a stimare il rischio, non la certezza, di ammalarsi. Questo rischio può essere maggiore o minore a seconda del gene che si prende in considerazione. Questi test sono quindi utili solo in alcune malattie complesse, o multifattoriali, per meglio inquadrarle e fare prevenzione. Facciamo un esempio: alcuni tumori della mammella nelle donne sono dovuti alla mutazione di due geni denominati BRCA 1 e BRCA 2. Si tratta di una minima percentuale (circa 1500 su 46000 donne che si ammalano ogni anno) ma le donne portatrici della mutazione di questi geni (poco più di una su mille) hanno un rischio di tumore che è circa 70 volte maggiore delle altre. Fare il test in questo caso vuol dire inquadrare meglio il rischio della donna e quindi poter mettere in atto una prevenzione molto più efficacie. ATTENZIONE! Anche in questo caso, in cui il test per il gene BRCA si è dimostrato essere un utile aiuto nello screening delle donne, gli studi scientifici dicono che non è opportuno che tutte le donne lo eseguano ma solo quelle che per motivi familiari o personali sono maggiormente a rischio. Anche in questo caso vale quindi la regola che è opportuno far precedere al test il colloquio con un medico di fiducia e, se necessario, con un genetista.

Per le malattie complesse quindi il test genetico serve solo per capire se si ha o meno una predisposizione ma non è detto che, se si ha la mutazione per forza ci si ammalerà, come al contrario, non è detto che se non si ha una determinata mutazione non ci si ammalerà mai di quella determinata malattia. Pertanto per le malattie complesse il test genetico è solo una tessera di un puzzle formato da tanti altri pezzi ugualmente importanti (come ad esempio le malattie presenti nella famiglia del paziente, lo stile di vita, la storia personale di malattia etc.). Poiché il puzzle è complesso è necessario farsi guidare da un medico di fiducia che, se necessario, consiglierà la consulenza di un genetista. Senza tale guida si rischia di sottovalutare o sopravvalutare il risultato del test con conseguenze negative per la salute.

Per vedere le principali differenze tra test genetici di malattia e test genetici di suscettibilità, clicca qui.

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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