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malcompIl tromboembolismo venoso è caratterizzato dalla formazione di trombi (cioè di coaguli di sangue) nelle vene, di solito a livello degli arti inferiori. Tali coaguli impediscono parzialmente o totalmente il flusso del sangue. Parti del trombo possono successivamente staccarsi ed entrare nel circolo sanguigno, raggiungendo, in alcuni casi, i vasi polmonari ed ostruendo, a tale livello, il flusso del sangue, causando un fenomeno chiamato “embolia polmonare”, caratterizzato da un’alta mortalità.

Il tromboembolismo venoso è una patologia complessa, legata sia a fattori genetici che ambientali.

Esistono dei fattori di rischio per lo sviluppo di trombi: età avanzata, immobilità prolungata (ad esempio in seguito ad interventi chirurgici in particolare di tipo ortopedico), tumori maligni, gravidanza, assunzione della pillola anticoncezionale.

Anche l’ereditarietà può giocare un ruolo importante: alcune rare mutazioni genetiche nei fattori che regolano la coagulazione del sangue (difetto di antitrombina, di proteina C, e di proteina S) aumentano il rischio di sviluppare trombo embolia; esistono inoltre alcuni polimorfismi genici, cioè delle varianti dei geni presenti almeno nell’1% della popolazione generale, che si associano ad un maggiore rischio di eventi trombo embolici (fattore V Leiden e variante c.20210G>A del fattore II della coagulazione o protrombina). Il rischio di tali pazienti è peraltro minore rispetto a chi è portatore di mutazioni genetiche vere e proprie, soprattutto negli eterozigoti (cioè coloro che hanno solo metà del patrimonio genetico alterato, ereditato o dal padre o dalla madre); il rischio è più alto negli omozigoti (cioè coloro che hanno tutto il patrimonio genetico alterato, ereditato sia dal padre che dalla madre).

In Italia la prevalenza degli eterozigoti per fattore V Leiden o per protrombina G20210A nella popolazione generale è del 3% per ciascuna delle due varianti.

Un’altra causa di trombosi può essere la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, una malattia autoimmune (per malattia autoimmune si intende una condizione in cui l’organismo sviluppa anticorpi contro i propri tessuti invece che contro organismi esterni come di norma dovrebbe avvenire) dove si possono manifestare trombosi sia nelle vene che nelle arterie.

L’importanza dell’ereditarietà è comunque dimostrata anche dal fatto che la presenza di eventi tromboembolici venosi nella storia della propria famiglia è comunque associata ad un aumentato rischio di sviluppare a propria volta un episodio trombotico venoso, soprattutto se la storia di trombosi riguarda consanguinei di primo grado (genitori, fratelli, sorelle) e/o familiari con trombosi insorta in giovane età (meno di 45 anni). Questo indipendentemente dall’essere riusciti o meno a identificare una delle cause ereditarie di trombofilia sopra elencate (difetto di antitrombina, proteina C, proteina S, fattore V Leiden, protrombina G20210A).

Va comunque sottolineato che anche in presenza di un aumento del rischio relativo di sviluppare trombosi rispetto alla popolazione generale il rischio assoluto di un evento spontaneo è comunque basso. Per esempio un soggetto portatore di fattore V Leiden in eterozigosi ha un rischio di tromboembolismo venoso aumentato di circa 5 volte rispetto a un soggetto non Leiden; ma questo significa per un giovane passare da una probabilità annua di 1 su 10.000 a 5 su 10.000, e per una persona di 40-50 anni passare da una probabilità annua di 1 su 1.000 a 5 su 1.000

E’ invece importante adottare delle misure di prevenzione (con farmaci che riducano il rischio di coagulazione del sangue) in caso di alcune situazioni a rischio trombotico aumentato, quali gli interventi chirurgici, le fratture, i periodi di immobilizzazione. E’ molto sopravvalutato il rischio legato ai lunghi viaggi in aereo; va comunque ricordato che il rischio deriva non dal viaggio in aereo in quanto tale ma dalla prolungata situazione di immobilità seduti (oltre le 6-8 ore).

Nelle donne portatrici di trombofilia particolare attenzione andrà posta nella gestione della gravidanza e del puerperio, così come nella prescrizione di trattamenti estroprogestinici (pillola anticoncezionale, trattamento sostitutivo dopo la menopausa). La valutazione del rischio dovrà tenere conto del tipo di anomalia trombofilica (a maggiore o minore rischio) e della presenza di altri fattori di rischio (storia familiare positiva per trombosi venosa, età più avanzata, obesità).

Può essere utile consultare il proprio medico di famiglia o uno specialista di riferimento se lei rientra in una di queste condizioni:

· ha sviluppato tromboembolismo venoso in età giovanile (prima di 40-45 anni) e non ci sono altre condizioni che giustificano la trombosi (ad esempio tumori, immobilizzazione prolungata etc.);

· ha sviluppato più episodi di tromboembolismo venoso e/o in sedi diverse (ad esempio vene retiniche e vene degli arti inferiori);

· ha sviluppato tromboembolismo venoso in sedi inusuali (differenti quindi dagli arti inferiori);

ha sofferto di tromboflebiti superficiali ricorrenti in assenza di vene varicose;

· ha avuto aborti spontanei ricorrenti (3 o più aborti) o ha avuto un episodio di morte fetale endouterina nel II e III trimestre di gravidanza;

-nella sua famiglia è presente una documentata storia di tromboembolismo venoso in più soggetti, specialmente se giovani, e i suoi consanguinei affetti da tale patologia non sono disponibili per eventuali accertamenti.

Il suo medico, qualora lo ritenga necessario, potrà indirizzarla verso un Centro Trombosi accreditato per la valutazione del rischio globale di trombosi ed altri accertamenti di laboratorio.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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