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La malattia di Parkinson (MP) è una condizione degenerativa del sistema nervoso centrale ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge principalmente il controllo dei movimenti e dell'equilibrio. L'età media di esordio è intorno ai 58-60 anni, ma circa il 5% dei pazienti può presentare un esordio giovanile, prima dei 40 anni.

La MP si manifesta quando si verifica la perdita di alcune cellule cerebrali (neuroni) deputate alla produzione di dopamina (una molecola simile all’adrenalina che funziona da “neurotrasmettitore”, il veicolo delle informazioni, di neuroni che regolano movimento, memoria, comportamento, attenzione, apprendimento, sonno, umore ecc). I neuroni che producono la dopamina sono localizzati prevalentemente nella cosiddetta Sostanza Nera, un’area del cervello coinvolta nella regolazione del movimento.

Le cause responsabili di questa patologia sembrano essere molteplici. Tra i fattori principalmente coinvolti vi sono:

  1. fattori genetici: alterazioni di alcuni geni sono associate alla MP. Fra questi vi sono alfa-sinucleina (PARK 1/SNCA), parkina (PARK-2), PINK1 (PARK-6), DJ-1 (PARK-7) e LRRK2 (PARK-8). In circa il 20% dei pazienti con MP vi sono uno o più familiari affetti. I parenti di affette presentano un aumento del rischio di MP rispetto alla popolazione generale, tanto maggiore quanto maggiore è il grado di parentela;
  2. fattori ambientali, tossici ed esposizione lavorativa: il rischio di malattia aumenta con l'esposizione a tossine come i pesticidi, o solventi idrocarburici (per esempio la trielina) e in alcune professioni (come quella di saldatore) che espongono i lavoratori a metalli pesanti (ferro, zinco, rame). Tra le tossine ambientali è importante ricordare anche il monossido di carbonio, il manganese, la disulfide carbonica e gli ioni cianuro.

La costellazione di segni e sintomi della MP è varia e complessa pertanto, soprattutto all'esordio della malattia, può capitare che i sintomi non vengano riconosciuti immediatamente, perché si manifestano in modo subdolo e incostante. Talvolta sono i familiari o i conoscenti che si accorgono per primi che "qualcosa non va" ed incoraggiano il paziente a rivolgersi al medico.

Come detto la più frequente forma di Malattia di Parkinson è quella ad esordio intorno ai 60 anni, detta forma Idiopatica, ma nel circa il 5% dei casi l’esordio è prima dei 50 anni.

Oltre alla rigidità, al tremore a riposo, alla riduzione dei movimenti, caratteristiche comuni a tutte le forme di Parkinson, quelle ad esordio nel giovane adulto possono essere caratterizzate anche da alterazioni della postura e del tono muscolare (distonia), che spesso rappresentano il primo segno della malattia e che colpisce soprattutto gli arti inferiori. Possono esservi inoltre iporeflessia (cioè una diminuzione della vivacità dei riflessi osteotendinei), buona risposta alle terapie anti-parkinsonismo, assenza di disturbi cognitivi, comparsa frequente e precoce di anomalie dei movimenti volontari (discinesie), disturbi dell'umore, difficoltà nell'adattamento alla vita sociale e progressione lenta della malattia.

Le forme di MP ad esordio giovanile possono essere familiari e geneticamente determinate. L’identificazione di queste forme di MP si basa prevalentemente sull'analisi dei segni clinici e può essere confermata mediante test genetici. Tuttavia, i test oggi disponibili sono in grado di identificare solo un numero limitato dei difetti genetici responsabili di MP familiare. Pertanto, la consulenza genetica è raccomandata nelle forme familiari, oppure nei casi in cui venga individuata la mutazione patogenetica, anche e soprattutto per eventuali persone sane della famiglia, potenzialmente a rischio.

Può essere utile consultare il proprio medico di famiglia o uno specialista di riferimento se lei rientra in una di queste condizioni:

  • presenta segni e/o sintomi di sospetto.
  • presenta familiarità per MP, soprattutto se ad esordio giovanile.
  • se un suo parente è affetto da MP su base genetica e la mutazione patogenetica è nota.

Il suo medico, qualora lo ritenesse necessario, potrà sottoporLa a specifici accertamenti diagnostici ed indirizzarLa, eventualmente, verso un Centro Specialistico di Riferimento.


 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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