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L’obesità può essere definita come un eccessivo accumulo di grasso corporeo, in genere causato da un’alimentazione scorretta e da una vita sedentaria: Si definisce obeso l’individuo che abbia un indice di massa corporea (BMI=body mass index, ricavabile dividendo il peso per l’altezza del soggetto elevata al quadrato) uguale o superiore a 30 kg/m2: Ciò può comportare dei rischi per la salute, favorendo lo sviluppo di patologie cardiovascolari, diabete mellito, e cancro; il rischio di diabete e malattie cardiovascolari è particolarmente elevato quando l’obesità è di tipo addominale, cioè quando il tessuto adiposo è concentro, più che sui fianchi o negli arti, prevalentemente in quella regione. Tale quadro si associa frequentemente ad altre condizioni patologiche, quali pressione arteriosa alta, alti livelli di glucosio e trigliceridi (grassi) nel sangue, bassi livelli di HDL-colesterolo (il cosidetto “colesterolo buono”): l’insieme di tre tra queste caratteristiche costituisce la cosiddetta “Sindrome Metabolica”.

L’obesità è molto comune nei paesi industrializzati, che sta diffondendosi anche nei paesi in via di sviluppo tanto che questa condizione è considerata ormai “epidemica” in tutto il mondo. L’OMS ha stimato che nel mondo ci sono circa 200 milioni di uomini e 300 milioni di donne obese, dato che è peraltro in aumento. Di particolare gravità è il riscontro con sempre maggior frequenza di obesità in bambini e adolescenti: sempre l’OMS rileva che in Europa, a seconda del paese considerato, da un minimo del 5% ad un massimo del 30% dei bambini sono obesi.

L’obesità riconosce cause diverse: in passato si riteneva che fosse legata esclusivamente a fattori ambientali (stile di vita ed alimentazione), ma di recente sono stati scoperti alcuni geni coinvolti nello sviluppo di questo disturbo nutrizionale.

Esistono rare forme genetiche di obesità che dipendono perciò da mutazioni a carico di specifici geni e vengono trasmesse in famiglia in maniera ereditaria. Queste sono condizioni sindromiche (nelle quali cioè il/la paziente presenta anche altri sintomi/malattie oltre l’obesità) oppure caratterizzate da esordio fin dall’infanzia e associate a iperfagia (fame eccessiva che porta a mangiare in modo compulsivo.)

Può essere utile consultare il proprio medico di famiglia, il pediatra o l’endocrinologo se lei ha una storia familiare o personale di:

- obesità associata a disabilità intellettiva e/o altri segni/sintomi

- obesità associata ad iperfagia ad esordio precoce

Il medico di famiglia o gli altri specialisti potranno poi indirizzarla ad una consulenza con un medico genetista, il quale discuterà con lei la possibilità e l’opportunità di eseguire un test genetico qualora vi sia il sospetto di una condizione di obesità su base genetica.

Nella maggior parte dei casi, l’obesità è una condizione multifattoriale derivante dall’associazione di fattori ambientali (stile di vita e alimentazione) e varianti (polimorfismi) di geni coinvolti nel metabolismo (che possono portare per esempio ad un’aumentata tendenza del corpo a conservare il grasso corporeo, o ad una diminuzione della capacità di utilizzare grassi come combustibile), o di geni coinvolti nel comportamento (ad esempio un’aumentata tendenza ad essere sedentario). Si tratta però di varianti genetiche di suscettibilità, le quali, se presenti in un individuo, ne aumentano il rischio di andare incontro a sovrappeso o obesità, ma che non costituiscono un fattore essenziale per la comparsa della patologia, nella quale intervengono altri meccanismi, in particolare ambientali. Tale rischio può quindi essere contenuto grazie alla prevenzione primaria (cioè mangiando in modo sano e svolgendo una costante attività fisica). Inoltre le conoscenze sul ruolo di queste varianti genetiche di suscettibilità sono ancora ad uno stadio iniziale e non hanno applicazioni cliniche: questo significa che, tranne per le rare forme di obesità monogenica, i test genetici non sono utili per guidare attività di prevenzione o terapie mirate.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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