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malcompIl melanoma è un tumore maligno derivato da cellule che producono il pigmento melanina. Il melanoma si sviluppa nella maggior parte dei casi (85%) nella cute (melanoma cutaneo), più raramente in altre sedi.

I tumori sono patologie complesse, in cui sono implicate cause genetiche ed ambientali. I fattori che possono contribuire allo sviluppo di melanomi cutanei sono molteplici; tra questi vi sono l’esposizione alle radiazioni solari e le caratteristiche di pigmentazione della cute e dei capelli dei soggetti esposti. Per tali motivi la frequenza di questo tumore varia nei diversi paesi e nelle diverse etnie. Anche la presenza di nei multipli aumenta il rischio di sviluppare un melanoma. In generale però l’effetto di questi singoli fattori è moderato, e nessuno da solo è in grado di causare la comparsa del tumore. E’ quindi necessario l’intervento combinato di più elementi di rischio, inclusi alcuni fattori genetici comuni nella popolazione generale che possono aumentare o diminuire in maniera lieve l’entità del rischio individuale. La maggior parte dei melanomi cutanei ha un’origine di questo tipo, detta multifattoriale, perché legata all’azione di molteplici agenti, ambientali, legati alle abitudini individuali e genetici.

Una piccola parte dei casi di melanoma, stimata intorno al 2-3%, insorge invece in persone che hanno una predisposizione genetica ereditaria. In questi casi, la causa principale è una mutazione genetica che determina un rischio molto alto di ammalarsi. Il gene più frequentemente coinvolto nella predisposizione a melanomi cutanei è chiamato CDKN2A . Mutazioni di questo gene si trovano in circa il 20%-40% dei casi familiari di melanoma, a seconda dei diversi studi. Un altro gene che aumenta il rischio di sviluppare melanoma è chiamato CDK4, anche se questo è convolto molto più raramente. Inoltre verosimilmente sono implicati altri geni non ancora identificati.

I portatori di mutazioni di CDKN2A hanno un rischio molto aumentato di sviluppare melanoma cutaneo, che varia comunque a seconda dell’etnia e del paese di residenza. In ogni caso non tutti gli individui con queste mutazioni sviluppano la patologia nell’arco della loro vita. Le mutazioni del gene CDKN2A predispongono anche al carcinoma del pancreas.

La probabilità di essere portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di melanoma cutaneo se lei ha una storia personale o familiare di una queste condizioni:

  • Due o più casi di melanoma cutaneo nello stesso ramo della famiglia
  • Presenza di melanomi cutanei multipli
  • Melanoma cutaneo e cancro del pancreas nella stessa persona
  • Sindrome del nevo displastico (o nevo atipico) e melanoma cutaneo (nel paziente con sindrome del nevo displastico o nei suoi familiari)
  • Mutazione nota in un gene predisponente (CDKN2A, CDK4)

In base alla storia familiare, il medico di famiglia o altri specialisti (dermatologo, chirurgo plastico o oncologo), potranno indirizzarla ad una consulenza genetico-oncologica con un medico genetista, il quale discuterà con lei l’opportunità e la possibilità di eseguire un test genetico. Tale test consente di individuare le mutazioni a carico dei geni implicati nella predisposizione al melanoma cutaneo. In generale vengono analizzati i geni CDKN2A e CDK4, e, inoltre, in alcuni casi particolari può essere richiesta l’analisi di altri geni. Il test ha la finalità di individuare le persone ad alto rischio dovuto alla presenza di una mutazione genetica, in modo da poter mettere in atto delle misure di prevenzione che servono a ridurre il rischio di sviluppare il cancro e a riconoscere la malattia in una fase precoce. Allo stato attuale il test va generalmente eseguito inizialmente nella famiglia su persone che hanno un’alta probabilità di essere portatrici di mutazioni che causano una forte predisposizione allo sviluppo della malattia: questa dipende dalla storia familiare e personale dell’individuo, che viene valutata nel corso della consulenza genetica. Se viene individuata una mutazione causa della predisposizione ereditaria è possibile offrire il test a familiari sani che desiderino sottoporvisi per conoscere il proprio rischio ed eventualmente intraprendere i percorsi di prevenzione mirata. La probabilità che un portatore possa trasmettere il gene mutato, e quindi la predisposizione al tumore, ad un figlio/a è pari a 50%.

Nelle famiglie a rischio potranno essere adottate misure di prevenzione primaria (per evitare che la malattia si sviluppi) e secondaria (per riconoscere la malattia quando non ha ancora dato segni clinici).

Le misure di prevenzione primaria comprendono: evitare l’esposizione alle radiazioni ultraviolette nel periodo di maggiore irraggiamento (dalle ore 11 alle ore 15); l’utilizzo di misure di protezione quali indumenti, occhiali, filtri protettivi.

Le misure di prevenzione secondaria comprendono, a partire dall’età di 10 anni, l’esecuzione di una visita dermatologica con esame esteso della cute ogni sei mesi, fino a che il medico non valuti il paziente competente all’autoesame cutaneo: in seguito la visita di controllo potrà essere annuale ed anticipata in caso di bisogno, con visite più frequenti durante pubertà e gravidanza.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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