ccmpimacoministero della salute

malcompIl morbo celiaco o celiachia è una malattia multifattoriale provocata da una reazione autoimmune dell’intestino alla gliadina, una proteina del glutine presente in grano, orzo e segale: l’infiammazione dell’intestino che ne consegue causa un ridotto assorbimento delle sostanze nutritive e può portare raramente anche allo sviluppo di complicanze serie, come neoplasie dell’intestino e linfomi. Si tratta di una malattia multifattoriale, sul cui sviluppo interagiscono sia fattori genetici che ambientali; esistono quindi dei geni di suscettibilità, la cui presenza è associata ad un maggior rischio di sviluppare celiachia; si tratta di alleli (cioè varianti di geni) che codificano per alcuni particolari tipi delle molecole HLA, detti DQ2 e DQ8, le quali sono coinvolte nella risposta immunitaria del nostro organismo. La presenza di queste varianti genetiche è associata ad un aumentato rischio di sviluppare celiachia, ma va precisato che solo una minoranza degli individui che le possiedono svilupperanno la malattia: trattandosi di una malattia multifattoriale è infatti necessaria la presenza di altri fattori genetici e ambientali perché compaia la malattia. Il vantaggio di eseguire una ricerca di questi alleli è che il test ha un alto valore predittivo negativo: questo vuol dire che difficilmente chi è risultato negativo al test svilupperà la malattia, e serve quindi a tranquillizzare i pazienti negativi e ad evitare ulteriori controlli.

Il test genetico HLA per la celiachia trova indicazione in specifiche situazioni:

1) Dopo la biopsia e/o la ricerca degli anticorpi nel caso in cui i risultati di questi esami siano dubbi;

2) In categorie a rischio di avere la patologia: familiari di primo grado (fratelli, figli, genitori) di soggetti affetti da celiachia; pazienti con malattie associate alla celiachia, come tiroidite autoimmune, epatite autoimmune, sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Williams, deficit selettivo di IgA.

Se ritiene di appartenere ad una di queste categorie potrà rivolgersi al proprio medico di medicina generale per chiedere informazioni e consigli e, che, se è il caso, la potrà indirizzare presso un centro specialistico per la valutazione dell’opportunità di effettuare il test genetico.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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