ccmpimacoministero della salute

malcompI tumori sono patologie complesse, in cui sono implicate cause genetiche ed ambientali. I fattori che possono contribuire allo sviluppo di tumori della mammella sono molteplici; tra questi vi sono la storia riproduttiva personale (età al momento del primo ciclo mestruale, numero di gravidanze, allattamento, uso di contraccettivi orali), l’attività fisica, l’alimentazione e l’uso di bevande alcooliche. In generale però l’effetto di questi singoli fattori è moderato, e nessuno da solo è in grado di causare la comparsa del tumore. E’ quindi necessario l’intervento combinato di più elementi di rischio, inclusi alcuni fattori genetici comuni nella popolazione generale che possono aumentare o diminuire in maniera lieve l’entità del rischio individuale. La maggior parte dei tumori della mammella ha un’origine di questo tipo, detta multifattoriale, perché legata all’azione di molteplici agenti, ambientali, legati alle abitudini individuali e genetici.

Una piccola parte dei casi di tumore della mammella, stimata intorno al 3-5%, insorge invece in persone che hanno una predisposizione genetica ereditaria. In questi casi, la causa principale è una mutazione genetica che determina un rischio molto alto di ammalarsi. Esistono diverse forme ereditarie di cancro della mammella, causate da mutazioni a carico di differenti geni; tra questi, i più importanti sono chiamati BRCA1 e BRCA2, che sono responsabili di circa il 50% dei tumori della mammella su base ereditaria. Gli altri geni implicati sono coinvolti più raramente rispetto a BRCA1 e BRCA2, e possono essere associati a caratteristiche cliniche particolari (es. associazione con altri tumori rari, come i sarcomi, oppure presenza di particolari lesioni cutanee). Inoltre verosimilmente sono coinvolti altri geni non ancora identificati.

Le donne portatrici di mutazione in BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio del 40-80% di sviluppare un carcinoma della mammella nell’arco della propria vita, il che significa che non tutte si ammaleranno. Inoltre è notevolmente aumentato il rischio di ammalarsi di carcinoma ovarico (11-40%).

Può essere utile consultare il proprio medico di famiglia, il ginecologo, il senologo o un oncologo se lei ha una storia personale o familiare di una queste condizioni:

-          Cancro della mammella a 50 anni o ad età inferiore, con o senza storia familiare della malattia;

-          Tumori multipli della mammella (carcinoma della mammella bilaterale oppure carcinomi primitivi indipendenti dallo stesso lato);

-          Almeno 3 parenti (nello stesso ramo della famiglia, paterno o materno) con cancro della mammella, indipendentemente dall’età

-          Cancro della mammella e cancro dell’ovaio nella stessa persona

-          Cancro della mammella con l’aspetto “triplo negativo” definito dagli approfondimenti dell’esame istologico;

-          Cancro dell’ovaio a qualsiasi età;

-          Maschio con cancro della mammella;

-          Familiare portatore di una mutazione documentata a carico dei geni BRCA1 o BRCA2;

In base alla storia familiare, il medico di famiglia o gli altri specialisti potranno indirizzarla ad una consulenza genetico-oncologica con un medico genetista, il quale discuterà con lei l’opportunità e la possibilità di eseguire un test genetico. Tale test consente di individuare le mutazioni a carico dei geni implicati nella predisposizione allo sviluppo del cancro della mammella. In generale vengono analizzati i geni BRCA1 e BRCA2, e, inoltre, in alcuni casi particolari può essere richiesta l’analisi di altri geni. Il test ha la finalità di individuare le persone ad alto rischio dovuto alla presenza di una mutazione genetica, in modo da poter mettere in atto delle misure di prevenzione che servono a ridurre il rischio di sviluppare il cancro e a riconoscere la malattia in una fase precoce (es. visita medica specialistica, sorveglianza con mammografia, fino ad interventi chirurgici preventivi). Allo stato attuale il test va generalmente eseguito inizialmente nella famiglia su persone che hanno un’alta probabilità di essere portatrici di mutazioni che causano una forte predisposizione allo sviluppo della malattia: questa dipende dalla storia familiare e personale dell’individuo, che viene valutata nel corso della consulenza genetica. Se viene individuata una mutazione causa della predisposizione ereditaria è possibile offrire il test a familiari sani che desiderino sottoporvisi per conoscere il proprio rischio ed eventualmente intraprendere i percorsi di prevenzione mirata. La probabilità che un portatore possa trasmettere il gene mutato, e quindi la predisposizione al tumore, ad un figlio/a è pari a 50%.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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