ccmpimacoministero della salute

malcompI tumori sono patologie complesse, in cui sono implicate cause genetiche ed ambientali.

I fattori che possono influire sullo sviluppo di tumori dell’ovaio sono molteplici; tra questi vi sono l’età al momento del primo ciclo mestruale, il numero di gravidanze, e l’uso di contraccettivi orali. In generale però l’effetto di questi singoli fattori è moderato, e nessuno da solo è in grado di causare la comparsa del tumore. E’ quindi necessario l’intervento combinato di più elementi di rischio, inclusi alcuni fattori genetici comuni nella popolazione generale che possono aumentare o diminuire in maniera lieve l’entità del rischio individuale. La maggior parte dei cancri (carcinomi) dell’ovaio ha un’origine di questo tipo, detta multifattoriale, perché determinata dall’azione di molteplici agenti, ambientali, legati alle abitudini individuali e genetici.

Una parte dei casi di tumore dell’ovaio, stimata intorno al 10%, insorge in persone che hanno una predisposizione genetica ereditaria. In questi casi, la causa principale è una mutazione genetica che determina un rischio molto alto di ammalarsi. Esistono diverse forme ereditarie di cancro dell’ovaio, causate da mutazioni a carico di geni differenti; tra questi, i più importanti sono chiamati BRCA1 e BRCA2, che sono responsabili anche del cancro ereditario della mammella; le persone che hanno mutazioni a carico di questi geni hanno quindi un rischio aumentato sia di carcinoma dell’ovaio sia di carcinoma della mammella. Anche le persone portatrici di mutazioni nei geni che causano la sindrome di Lynch, una condizione che predispone principalmente allo sviluppo di tumori dell’intestino e dell’utero, hanno un rischio aumentato di cancro dell’ovaio; i geni responsabili della sindrome di Lynch si chiamano MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2. Inoltre verosimilmente sono coinvolti altri geni non ancora identificati. Le mutazioni del gene BRCA1 comportano rischi più elevati per il carcinoma dell’ovaio (24-40%) rispetto a quelle del gene BRCA2 (11-18%); inoltre è notevolmente aumentato il rischio di ammalarsi di carcinoma della mammella. Nella sindrome di Lynch il rischio di sviluppare un cancro dell’ovaio nell’arco della propria esistenza è compreso tra 6% e 13%, a seconda degli studi, e anche in questa condizione sembra esserci differenza del livello di rischio tra i diversi geni. In ogni caso, qualunque sia la forma ereditaria e il gene coinvolto, non tutte le portatrici di queste mutazioni sono destinate ad ammalarsi.

Può essere utile consultare il proprio medico di famiglia, il ginecologo, il senologo o un oncologo se lei ha una storia personale o familiare di una queste condizioni associate a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2:

- Cancro dell’ovaio a qualsiasi età;

- Cancro della mammella a 50 anni o ad età inferiore, con o senza storia familiare della malattia;

- Tumori multipli della mammella (carcinoma della mammella bilaterale oppure carcinomi primitivi indipendenti dallo stesso lato);

- Almeno 3 parenti (nello stesso ramo della famiglia, paterno o materno) con cancro della mammella, indipendentemente dall’età

- Cancro della mammella con l’aspetto “triplo negativo” definito dagli approfondimenti dell’esame istologico;

- Maschio con cancro della mammella;

- Familiare portatore di una mutazione documentata a carico dei geni BRCA1 o BRCA2;

La consultazione del proprio medico di famiglia od oncologo o ginecologo è inoltre utile se lei pensa di rientrare in una di queste condizioni, associate ad un aumento della probabilità di essere portatori di una sindrome di Lynch:

- ha sviluppato un cancro del colon prima dei 50 anni;

- ha sviluppato contemporaneamente più tumori del colon;

- ha sviluppato un cancro del colon ed ha un familiare di 1° grado con tumori associati alla Sindrome di Lynch ( cancro dell’utero, dell’intestino, dell’uretere ecc. ), con uno dei cancri sviluppati prima dei 50 anni;

- ha sviluppato un cancro del colon ed ha due o più parenti di 1°grado con tumori associati alla Sindrome di Lynch, indipendentemente dall’età di sviluppo dei tumori

In base alla storia familiare, il medico di famiglia o gli altri specialisti potranno indirizzarla ad una consulenza genetico-oncologica con un medico genetista, il quale discuterà con lei l’opportunità e la possibilità di eseguire un test genetico. Tale test consente di individuare le mutazioni a carico dei geni implicati nella predisposizione allo sviluppo del cancro della mammella. In generale vengono analizzati i geni BRCA1 e BRCA2, e, inoltre, in alcuni casi particolari può essere richiesta l’analisi di altri geni. Il test ha la finalità di individuare le persone ad alto rischio dovuto alla presenza di una mutazione genetica, in modo da poter mettere in atto delle misure di prevenzione che servono a ridurre il rischio di sviluppare il cancro e a riconoscere la malattia in una fase precoce (es. visita medica specialistica, sorveglianza con ecografia transvaginale, fino ad interventi chirurgici preventivi). Allo stato attuale il test va generalmente eseguito inizialmente nella famiglia su persone che hanno un’alta probabilità di essere portatrici di mutazioni che causano una forte predisposizione allo sviluppo della malattia: questa dipende dalla storia familiare e personale dell’individuo, che viene valutata nel corso della consulenza genetica. Se viene individuata una mutazione causa della predisposizione ereditaria è possibile offrire il test a familiari sani che desiderino sottoporvisi per conoscere il proprio rischio ed eventualmente intraprendere i percorsi di prevenzione mirata. La probabilità che un portatore possa trasmettere il gene mutato, e quindi la predisposizione al tumore, ad un figlio/a è pari a 50%.

 

PER IL MEDICO

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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