ccmpimacoministero della salute

Le malattie “complesse” sono così chiamate non perché “difficili” da diagnosticare o da curare ma perché per il loro verificarsi intervengono diversi fattori, sia genetici che ambientali. In altre parole all’interno del corredo genetico (che ognuno di noi ha unico e irripetibile), più di un gene predisponente (gene suscettibilità) interagisce con i fattori esterni (o ambientali) più disparati (inquinamento, farmaci, stile di vita etc.) e determina, attraverso meccanismi complicati e per lo più ancora sconosciuti, il verificarsi di alcune malattie. Diversamente le malattie “semplici” sono quelle in cui la mutazione di un singolo gene (gene malattia) è condizione in genere necessaria e sufficiente per il verificarsi della malattia. Le malattie “semplici” si possono trasmettere ereditariamente (con meccanismo Mendeliano) se il gene alterato viene trasmesso ai propri figli. Differentemente da quelle complesse le malattie semplici sono rare nella popolazione generale.

Per vedere le principali differenze tra malattie semplici (o mendeliane) e complesse, clicca qui (Tab 1).

Il portale è stato realizzato nel contesto del progetto CCM finanziato dal Ministero della Salute dal titolo "Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori" anno 2012-2014.
Il contenuto del sito è curato dalla sezione di Igiene dell’ Istituto di Sanità Pubblica-Università Cattolica del Sacro Cuore-Roma.
Si ringrazia il professor Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e il suo gruppo di lavoro, per l'opera di revisione di tutte le schede malattia, e il professor Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, per l'opera di revisione della scheda malattia sul tromboembolismo venoso.

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